Сегодня 26 августа 2017 г. на базе клиники прошла конференция по лизосомным болезям накопления (болезнь Помпе и болезнь Фабри).

Специалисты клиники подробно изучили обследование, диагностику, спектр клинических проявлений, а также лабораторную диагностику болезни Помпе и болезни Фабри. Теперь в нашей клинике возможно сдать анализ крови на определение данных заболеваний.

Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа) – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента – кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе.

Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома, болезнь Андерсона – Фабри) – генетическая патология, которая обусловлена нехваткой фермента альфа-G4-галактозидазы и характеризуется накоплением гликолипидов в клетках различных органов и тканей.