Миопатия – это заболевание относящиеся к группе нервно-мышечных патологий, при котором первично повреждается мышца (мышечные волокна функционируют неправильно). Нормальная мышца состоит из белков и других структурных компонентов, которые двигаются скоординированным образом, чтобы сократить волокна. Когда какой-либо из этих компонентов неисправен, это может вызвать миопатию.

Общие симптомы миопатии включают мышечную слабость (ведущий симптом) с нарушением функции в повседневной жизни, гипо или гипертрофии, скованность в суставах, реже боль, крампи. В зависимости от вида миопатии те или иные симптомы встречаются в различных группах мышц (большинство миопатий симметричные и вовлекают проксимальные группы мышц), вовлекают или не вовлекают в патологический процесс мышцы глаз, мимические мышцы, дыхательную и сердечную мышцы.

Существует множество различных причин мышечной болезни, и, следовательно, существует ряд различных миопатий. Каждая из них имеет свое собственное имя, причину, набор диагностических тестов, предполагаемый прогноз и лечение. Ожидается, что некоторые миопатии ухудшатся с течением времени, в то время как другие довольно стабильны. Несколько миопатий являются наследственными (прогрессирующие мышечные дистрофии, структурные и митохондриальные миопатии), а многие – приобретенные (воспалительные, эндокринные, токсические и паранеопластические).

К группе наследственных врожденных миопатий относят также каналопатии (миотонии, нейромиотонии, миоплегии).

В диагностике миопатии очень важен подробный сбор анамнеза, тщательный клинический осмотр, электронейромиографическое исследование.

Основные лабораторные показатели: ОАК, ОАМ, КФК, ЛДГ, СРБ.

При наследственных формах миопатии рекомендована консультация генетика и генетическое подтверждение диагноза.